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哪些人容易染色體異常

2025-09-15 03:34:04

什么原因會(huì)引起染色體異常?

檢查結(jié)果如果顯示自己染色體異常,很多女性都會(huì)擔(dān)心,不知道為什么這樣。下面沈陽(yáng)九州給大家講一講關(guān)于染色體異常的原因。

1.物理因素

人類(lèi)所處的輻射環(huán)境是包括天然輻射以及人工輻射的,如果長(zhǎng)期的暴露在輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

2.化學(xué)因素

人們?nèi)粘I顣?huì)接觸到各種的化學(xué)物質(zhì),有的是天然產(chǎn)物,有的是人工合成,它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體,而引起染色體畸變。

3.生物因素

病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞的時(shí)候,往往會(huì)引起多種類(lèi)型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。

4.遺傳因素

由于父或者母?jìng)鬟f而導(dǎo)致,就是遺傳。

5.自身免疫性疾病

通常自身的免疫性疾病好像和染色體不分離中是起作用的。比如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

哪些人容易染色體異常?

經(jīng)過(guò)近些年的臨床觀察可以發(fā)現(xiàn),平時(shí)的工作當(dāng)中,如果從事的是一些重化工類(lèi)型的工作,則在有放射性物質(zhì)的情況下,工作人員出現(xiàn)染色體異常的情況,是比較常見(jiàn)的。而在環(huán)境污染比較嚴(yán)重的情況下,人們?cè)诰幼〉牡胤剑矔?huì)遇到很多的因素,進(jìn)而導(dǎo)致染色體異常的情況,會(huì)在這部分人群中較為多發(fā)。另外,遺傳因素也是需要考慮到的,當(dāng)在問(wèn)到什么人容易染色體異常的時(shí)候,遺傳是很多人會(huì)忽視的,但遺傳也是在臨床方面得到了認(rèn)可的一種因素。所以在孕期的時(shí)候,比較好是可以做一些與胎兒相關(guān)的檢查。另外,人體基因突變的時(shí)候,有染色體異常的現(xiàn)象,也是比較突出的。這些都需要注意到,以免有更加嚴(yán)重的問(wèn)題。

常見(jiàn)的染色體病有哪些?

由于染色體異常造成的人體結(jié)構(gòu)異?;蚬δ墚惓?,稱(chēng)為染色體病。

染色體病在人群中并不少見(jiàn),在正常人生的新生兒中,約有1/200有染色體異常,其中還不包括由于胚胎有染色體異常而流產(chǎn)的病例。

據(jù)報(bào)道,在妊娠前3個(gè)月中的自然流產(chǎn)病例中,65%的胚胎有染色體異常。人體細(xì)胞有46條染色體,每條都有特定的結(jié)構(gòu),大約負(fù)載著2000多個(gè)遺傳基因。染色體多一條或少一條都會(huì)造成許多基因不平衡。以下列出幾種常見(jiàn)的染色體病。

(1 )常染色體數(shù)目異常造成的染色體病,先天愚又叫伸舌樣癡呆,患兒的21號(hào)染色體多了一條,從而造成智力低下和多種畸形,發(fā)病率為 1/1000?1/660。.Z8-三體綜合征:又叫愛(ài)德華氏綜合征,患兒第18號(hào)染色體多了一條,在新生兒中發(fā)病率為 1/8000?1/4500。,,13-三體綜合征:患兒第13號(hào)染色體多了一條,發(fā)病率為1/25000。此病多表現(xiàn)為患兒小頭,前額低斜,前腦發(fā)育常有缺陷,小眼球或無(wú)眼球,虹膜缺損或視網(wǎng)膜病變,耳位低,小頷,唇裂及腭裂,多指(趾),握拳姿勢(shì)與18-三體綜合征相同,智力低下,88% 有先天性心臟病,脾、腎、子宮、睪丸可有畸形,指紋發(fā)育不良,62%有通貫手,足紋也有異常。^22-三體綜合征:患兒第22號(hào)染色體多了一條,此病多表現(xiàn)為患兒眼距寬、眼裂、外呲斜向下、斜視、虹膜缺損、耳殼畸形、肛門(mén)閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫Q、腎畸形、生長(zhǎng)嚴(yán)重障礙、無(wú)力、頭小、臉型有時(shí)不對(duì)稱(chēng)、鼻短、上唇長(zhǎng)、人中深、小頜、縮頜、頸短、頸蹼、手指細(xì)長(zhǎng)、肘外翻、男性陰莖小、陰囊不發(fā)育、隱睪等。

(2 )染色體結(jié)構(gòu)異常的染色體病#貓叫綜合征:由第5號(hào)染色體短臂缺失造成。因患兒有尖銳而悲哀性的哭聲,似小貓叫聲,由此得名。常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育呆滯、面容表情特殊、告小、臉圓、外眼角下斜、眼距寬、賓拱腭、低耳位、縮頜、通貫手、體細(xì)長(zhǎng)等。#羅式易位:又稱(chēng)為著絲點(diǎn)融合型易位,是由于兩條端著絲點(diǎn)染色體在著絲點(diǎn)區(qū)發(fā)生斷裂,兩者的長(zhǎng)臂在著絲點(diǎn)區(qū)附近彼此連接,形成一條新染色體;兩者的短臂也可能彼此連接成一條小染色體,含有少量基因,一般在以后細(xì)胞***中消失。由于缺少的兩條短臂含基因少,因此這種易位攜帶者一般無(wú)嚴(yán)重先天畸形,智力發(fā)育基本正常Q子代中發(fā)生羅式易位染色體遺傳的可能為1/3,可形成染色體單體或三體型,易引起流產(chǎn)。

(3 )性染色體數(shù)目異常造成的染色體病先天性睪丸發(fā)育不全(Klinefelter氏綜合征)或小睪丸征: 患兒性染色體多了一條。本病發(fā)病率約占男性中的1/800?;颊邇和瘯r(shí)期無(wú)任何癥狀,到青春期才出現(xiàn)癥狀。一般表現(xiàn)為身體比較高,約25%男性有乳房發(fā)育,體毛稀少,大部分無(wú)胡須,無(wú)喉結(jié),兩臂長(zhǎng),??蛇^(guò)膝;睪丸小,不產(chǎn)生精子,影響生育,也可能一側(cè)睪丸正常,有生育功能。性腺發(fā)育不全(Turner氏綜合由于性染色體少一條X染色體,患者常表現(xiàn)為體矮,一般在1.20?1.40 米;上頜狹,下頜小而內(nèi)縮,形成錯(cuò)咬合;耳畸形位低,后發(fā)際低;50%有頸蹼,盾狀胸,乳間距寬,乳頭和乳腺發(fā)育不良,肘外翻,手腳背面有淋巴管擴(kuò)張性水腫,第4、5掌骨短??;35% 有心血管疾病,原發(fā)性閉經(jīng),性腺為條索狀,外***器發(fā)育呈幼稚型。超雌綜合征(性染色體三體患者大多具有正常外表、性成熟和生育能力,有些患者月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng),一般智力正?;蚪咏#行┌l(fā)育遲緩或有智力障礙和精神缺損。以上幾種常見(jiàn)的染色體病,除各有其特殊表現(xiàn)外,還可通過(guò)患者外周血培養(yǎng),檢查染色體有無(wú)異常來(lái)幫助診斷。

在什么環(huán)境因素下會(huì)導(dǎo)致大人的染色體異常?

這個(gè)是有很多因素的不好說(shuō)的,在任何細(xì)胞中都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象,可能表現(xiàn)為染色體數(shù)目異常或者結(jié)構(gòu)異常。在唐氏綜合征患者的身上就可能出現(xiàn)47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合征患者的身上就只發(fā)現(xiàn)45條染色體。 有多種原因:

1、父母遺傳的。即父母染色體本身就異常,遺傳給了后代。

2、精子、卵子、受精卵形成過(guò)程中染色體出錯(cuò),或胎兒早期細(xì)胞復(fù)制時(shí)染色體出錯(cuò)。出現(xiàn)這種異常,本身就有一定概率,而物理輻射、化學(xué)致畸因素、病毒感染等會(huì)大大增加出現(xiàn)異常的概率。

文章標(biāo)題:哪些人容易染色體異常

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