醫(yī)學(xué)知識(shí)：什么是黏脂貯積癥Ⅲ型

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本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等（1976）發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識(shí)別部位異常有關(guān)，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識(shí)別部位缺損，造成過(guò)多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉積于組織細(xì)胞內(nèi)而致病。

本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等（1976）發(fā)現(xiàn)此癥患者組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識(shí)別部位異常有關(guān)。

本型病理與黏脂貯積癥Ⅱ型相同，但改變程度較輕。在淋巴細(xì)胞和白細(xì)胞中也無(wú)粗大包涵體，在骨髓細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)有包涵體。

本病最初表現(xiàn)為手和肩關(guān)節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲。關(guān)節(jié)僵直進(jìn)行性加重，在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形，身材矮小，短頸，脊柱側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容。在學(xué)齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手、髖、肘和肩關(guān)節(jié)功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見(jiàn)角膜渾濁，半數(shù)病例有心臟受累，可聞心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。成人型病人身材矮小。

1.一般檢查

尿中無(wú)過(guò)多的酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體溶酶。體內(nèi)有多種酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙酰-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。

2.電鏡檢查

可見(jiàn)溶酶體腫脹，其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)

3.X線檢查

類(lèi)似黏多糖貯積癥Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不規(guī)整且小，伴有不完全性脫位，髖外翻畸形，有多發(fā)性骨發(fā)育不良，尤以骨盆明顯，髂骨翼低。椎體外形不規(guī)整，呈卵圓形且發(fā)育不全，肋骨呈船槳狀，常伴有椎骨端變窄。

根據(jù)尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，結(jié)合臨床及X線特征應(yīng)懷疑本病的存在。再根據(jù)細(xì)胞內(nèi)多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高，以及病變發(fā)展慢，智力輕度低下及存活年齡較長(zhǎng)等特點(diǎn)可以確診為黏脂貯積癥Ⅲ型。

本型無(wú)智力障礙或有輕度智力低下。病理改變也很輕，根據(jù)這些特征可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區(qū)分，兩型出現(xiàn)的生化改變大致相同。

無(wú)特殊療法，畸形嚴(yán)重者應(yīng)予手術(shù)矯形，對(duì)感染和心力衰竭的病人應(yīng)進(jìn)行對(duì)癥處理。

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